源至德的核心技术: 新型的「一对多」基因组编辑方法，使得一种基因组编辑疗法可以覆盖基因内的多种突变，从而无需针对每种特定突变开发一种疗法。
我们的首个适应症是家族性阿尔茨海默病（FAD），这是一种严重的早发性阿尔茨海默病，全球约有200万至300万人受其影响。仅在中国，就有超过50万FAD患者。
迄今为止，已鉴定出3个FAD致病基因（APP、PSEN1和PSEN2），但这3个基因中存在超过400种致病突变，使得传统的基因组编辑策略难以应用于FAD的治疗。
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阿尔茨海默病是痴呆症最常见的病因，其特征是脑内病理性沉积有毒的β-淀粉样蛋白斑块和神经原纤维缠结。由于这种复杂疾病的病因复杂多样，目前尚无治愈阿尔茨海默病的有效方法。
家族性阿尔茨海默病（Familial Alzheimer’s Disease，FAD）是一种常染色体显性遗传因素导致的神经退行性疾病。FAD主要由淀粉样前体蛋白（amyloid precursor protein， APP），早老素 1（presenilin 1，PSEN1），早老素 2（presenilin 2，PSEN2）等单基因突变导致，约占所有阿尔茨海默病（Alzheimer’s Disease，FAD）AD病例的不到5% [1]。这些基因突变会诱发毒性 β 淀粉样蛋白（Aβ42）异常沉积，进而导致认知相关脑区的神经元萎缩并凋亡，最终造成神经退行性认知衰退。与散发性AD（Sporadic Alzheimer’s Disease，SAD）相比，FAD特征鲜明：发病早（40 – 65岁）、病程快（症状出现至失能仅5年，远短于SAD的10 – 15年）、遗传明确（一级亲属致病突变携带概率50%）[2]。临床症状常表现为情景记忆衰退、语言流畅性下降、视觉空间功能异常及其他认知功能的全面受损，最终丧失基本生活能力并危及生命。
目前，家族性阿尔茨海默病（FAD）尚无有效疗法，现有的FDA批准的阿尔茨海默病（AD）药物主要用于缓解症状。这为开发针对FAD的靶向疗法提供了巨大的机遇。
然而，传统基因治疗存在显著局限，无法有效且切实地应对家族性阿尔茨海默病（FAD）。目前已在 3 个 FAD 相关致病基因中鉴定出超过 400 种突变，鉴于 FAD 患者群体因突变类型不同呈现高度异质分层，为该疾病开发可行的治疗方案面临极大挑战。
因此，我们开发了一种新型基因组编辑策略，利用一套基因组编辑工具即可针对同一基因内的不同致病突变进行治疗，旨在以实用且首创的解决方案从根本上治疗该疾病。该策略也可应用于370多种常染色体显性遗传疾病，影响超过1.6亿患者。
源至德的核心技术荣获2021年中国重大神经科学进展奖，并于2024年4月在日内瓦举行的第49届国际发明展览会上荣获金奖。源至德还于2024年获得香港特别行政区创新及科技署的产学研1+计划资助。
