源至德的核心技術: 新型的「一對多」基因體編輯方法，使得一種基因體編輯療法可以覆蓋基因內的多種突變，從而無需針對每種特定突變開發一種療法。
我們的首個適應症是家族性阿茲海默症（FAD），這是一種嚴重的早發性阿茲海默症，全球約有200萬至300萬人受其影響。光是在中國，就有超過50萬FAD患者。
迄今為止，已鑑定出3個FAD致病基因（APP、PSEN1和PSEN2），但這3個基因中存在超過400種致病突變，使得傳統的基因體編輯策略難以應用於FAD的治療。
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阿茲海默症是癡呆症最常見的原因，其特徵是腦內病理性沉積有毒的β-澱粉樣蛋白斑塊和神經纖維纏結。由於這種複雜疾病的病因複雜多樣，目前尚無治癒阿茲海默症的有效方法。
家族性阿茲海默症（Familial Alzheimer’s Disease，FAD）是一種體染色體顯性遺傳因子所導致的神經退化性疾病。 FAD主要由澱粉樣前驅蛋白（amyloid precursor protein， APP），早老素 1（presenilin 1，PSEN1），早老素 2（presenilin 2，PSEN2）等單一基因突變導致，約佔所有阿茲海默症（Alzheimer’s Disease，FAD）AD病例的不到5% [1]。這些基因突變會誘發毒性 β 澱粉樣蛋白（Aβ42）異常沉積，進而導致認知相關腦區的神經元萎縮並凋亡，最終造成神經退化性認知衰退。與散發性AD（Sporadic Alzheimer’s Disease，SAD）相比，FAD特徵鮮明：發病早（40 – 65歲）、病程快（症狀出現至失能僅5年，遠短於SAD的10 – 15年）、遺傳明確（一級親屬致病突變攜帶機率50%）[2]。臨床症狀常表現為情景記憶衰退、語言流暢性下降、視覺空間功能異常及其他認知功能的全面受損，最終喪失基本生活能力並危及生命。
目前，家族性阿茲海默症（FAD）尚無有效療法，現有的FDA核准的阿茲海默症（AD）藥物主要用於緩解症狀。這為開發針對FAD的標靶療法提供了巨大的機會。
然而，傳統基因治療存在顯著局限，無法有效且切實地應對家族性阿茲海默症（FAD）。目前已在 3 個 FAD 相關致病基因中鑑定出超過 400 種突變，鑑於 FAD 患者群體因突變類型不同呈現高度異質分層，為該疾病開發可行的治療方案面臨極大挑戰。
因此，我們開發了一種新型基因體編輯策略，利用一套基因體編輯工具即可針對同一基因內的不同致病突變進行治療，旨在以實用且首創的解決方案從根本上治療該疾病。此策略也可應用於370多種體染色體顯性遺傳疾病，影響超過1.6億患者。
源至德的核心技術榮獲2021年中國重大神經科學進展獎，並於2024年4月在日內瓦舉行的第49屆國際發明展上榮獲金獎。源至德也於2024年獲得香港特別行政區創新及科技署的產學研1+計畫資助。
